Просмотр метки наследственные болезни

Болезнь Гоше у ребёнка — к чему готовиться родителям

Болезнь Гоше у ребёнка — к чему готовиться родителям

1 мая 2015

Вероятность, что ребенок получит болезнь Гоше, невелика, статистика говорит о наличии лишь одного случая на 100 тысяч человек, но все же она существует. Заболевание относится к типу болезней накопления и имеет наследственный характер. Такой диагноз говорит о том, что в организме...

Опубликовано в: Нарушения обмена веществ

Галактоземия у детей

Галактоземия у детей

5 июня 2011

Галактоземия у детей – это заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов наследственного характера. Организм неспособен утилизировать галактозу, что приводит к тяжелому поражению печени, органа зрения, нервной системы и других органов. Умственная отсталость –...

Опубликовано в: Редкие болезни у детей

Анемия Фанкони у детей

Анемия Фанкони у детей

21 мая 2011

Анемия Фанкони является одной из разновидностей врожденных анемий. На данный момент заболевание полностью не изучено, однако собранные данные позволяют говорить о причинах, проявлении и лечении этой болезни. История заболевания Впервые это заболевание было описано в 1937 году...

Опубликовано в: Заболевания крови

Адреногенитальный синдром у детей

Адреногенитальный синдром у детей

10 мая 2011

Адреногенитальный синдром (сокр. АГС) - это наследственное заболевание, оно вызывается у детей нарушением в определенном гене. Такие гены называют мутантными. При АГС наблюдается нарушение функций надпочечников....

Опубликовано в: Синдромы