14 мая 2015 | Нет комментариев | Нарушения обмена веществ

Существует множество редких заболеваний, диагностика которых затрудняется именно в силу их неширокой распространенности. Болезнь Вильсона-Коновалова относится к их числу, данное генетическое заболевание встречается приблизительно в трех случаях из 100 тысяч новорожденных.

Названий у такой патологии несколько,  можно встретить ее под термином «гепатолентикулярная дегенерация» и «гепатоцеллюлярная дистрофия».  Данное заболевание подразумевает нарушение процессов обменов  меди в организме, что приводит к накоплению элемента и отравлению им. Чрезмерные запасы меди в жизненно важных органах приводят к нарушению их функционирования. Распознать заболевание можно, опираясь на характерные симптоматические проявления. Особенно внимательными нужно быть людям, у которых имеются родственники с подобной проблемой – существует вероятность, что они могут быть носителями, так как патология передается наследственным путем. Так, если оба родителя будут являться носителями, то вероятность рождения больного и здорового ребенка – по 25%, а вероятность, что дети также окажутся носителями  — 50%. При правильном подходе бороться с проблемой вполне реально, что еще раз подчеркивает необходимость своевременного реагирования и обращения к специалистам.

Основные симптомы заболевания

Заболевание может протекать как в скрытой, так и в явной форме. В младенчестве симптомы обычно не проявляются, то есть  патология проходит бессимптомно, а первые признаки начинают заявлять о себе обычно по достижению пяти-семилетнего возраста. Позже диагностируют клинические проявления печеночного и неврологического характера. Именно тип проявлений и позволяет выделить три разновидности болезни Вильсона-Коновалова, а именно:

  • патология, протекающая с повреждением печени;
  • сопровождающаяся нарушениями в нервной системе;
  • смешанный тип, когда присутствуют поражения обеих систем.

В детстве все начинается с симптомов, связанных с поражениями печени (так происходит в половине всех случаев), при этом для каждого четвертого случая характерно острое начало. Поражения нервной системы имеют место позже, чрезмерное накопление меди в печени приводит к активации ее накопления в элементах центральной нервной системы.

Ребенок с желтухой

Патология начинается с проблем с печенью, поэтому первыми проявляются симптомы желтухи

Если рассмотреть фото детей, страдающих от печеной формы Вильсона-Коновалова, то можно без труда отметить явные симптомы желтухи, а именно приобретение слизистыми оболочками и кожными покровами специфического желтоватого оттенка. Изменение цвета начинается именно со слизистых, и постепенно распространяется на лицо, живот и прочие части тела. Для желтухи также характерно изменение цвета мочи и кала – первое становится более темным, второе, наоборот, обесцвечивается. Желтуха как симптом патологии сама по себе очень опасна, так как сопровождается достаточно сильной интоксикацией (печень теряет свои обычные свойства по нейтрализации токсических веществ, а поэтому организм начинает отравляться изнутри). Острая форма начала болезни сопровождается повышением температуры, резким и необоснованным снижением веса.

Печень увеличивается в размерах, чем причиняет пациенту значительный дискомфорт и неприятные, болевые ощущения. При масштабных поражениях печень постепенно покрывается жировым слоем, что приводит к ее недостаточности. Может развиться процесс накопления жидкости в брюшной полости (или асцит). Подобное явление приводит к значительному увеличению давления на внутренние органы.

Фотогалерея: типичные для болезни Вильсона-Коновалова симптомы

[wonderplugin_gridgallery id=»33″]

Неврологическая форма Вильсона-Коновалова развивается к 20-ти годам и сопровождается значительными нарушениями в работе нервной системы:

  • лицевые мышцы могут двигаться непроизвольно (так называемый симптом гримасничанья);
  • быстрый и ритмичный тремор головы и верхних конечностей;
  • осуществлять самые простые движения становится крайне сложно – все из-за увеличения мышечного тонуса;
  • могут наблюдаться речевые нарушения разного типа;
  • из-за нарушения работы суставов почерк изменяется, становится неразборчивым;
  • нередко патология приводит к стрессовому состоянию и развития невроза;
  • самый яркий симптом, указывающий на болезнь Вильсона-Коновалова в неврологической форме, это появление на роговице глаза коричневого кольца (кольца Кайзера-Флейшера).

Стоит отметить, что заболевание может сопровождаться и поражениями других органов и систем. Так,  возможно снижение либидо, нарушения в работе мочевыводящей системы, снижение уровня тромбоцитов, малокровие, потемнение хрусталика и т.д.

Как распознать болезнь?

Многие из общих симптомов носят распространенный характер, то есть могут свидетельствовать и о ряде других заболеваний. Вовремя распознать болезнь поможет знание специфики ее протекания в разных формах. Так, болезнь Вильсона-Коновалова может быть следующих видов:

  • брюшной тип. Данную разновидность патологии можно назвать самой опасной, в большинстве случаев она имеет летальный исход еще до того времени, как найдут свое проявление симптомы со стороны нервной системы. Первые признаки появляются рано – в возрасте около 5-ти лет, и ограничиваются симптомами острого поражения печени;
  • в детском возрасте начинается еще одна форма заболевания – ранняя. Заподозрить ее можно по мышечной ригидности (повышенный тонус, затрудняющий самые простые движения), ограниченность в спектре движений, их замедленность. Типичными симптомами для данной формы выступают судорожный плач и смех, снижение интеллектуального уровня развития. Летальный исход имеет высокую вероятность;
  • Тремор рук у человека

    В течение долгого времени основной симптомы — дрожание рук

    дрожательный тип болезни впервые обнаруживает себя примерно на третьем десятке. Долгое время самый выраженный симптом – это дрожание, повышенный мышечный тонус встречается только на поздних стадиях. Типичные проявления: замедленная речь, амимия, припадки эпилептической формы;

  • дрожательно-ригидный тип наиболее распространен, первые проявления возникают до совершеннолетия. Характерно ритмичное дрожание, которое значительно усиливается при любом виде напряжения и волнении;
  • самая редкая форма – экстрапирамиднокорковая. Для нее характерны осложнения в виде тяжелого слабоумия, припадков эпилептиформного типа и наличия парезов пирамидного типа.
Человек на приеме у врача

Изменения состояния здоровья ребёнка — повод проконсультироваться с врачом

Дабы не допустить тяжелых и опасных осложнений важно своевременно обратить внимание на изменения в своем состоянии или состоянии своего ребенка. Лечение помогает значительно улучшить состояние, а порой и полностью избавиться от неприятных симптомов.

Видео о симптомах болезни Вильсона-Коновалова

http://www.youtube.com/watch?v=-NRk6QVFsjc

Здравствуйте. Меня зовут Полина. Услышав однажды истину, что педиатр – главный врач для любой семьи с маленькими детьми, я поняла, что мне есть к чему стремиться.


Подробнее