18 апреля 2015 | Нет комментариев | Заболевания крови

Гемофилия – это очень серьезное заболевание, которое передается ребенку наследственным путем и сопровождается нарушением нормальной свертываемости крови. Впервые название для этого заболевания было предложено в 1820 году, но в то время об основной опасности патологии еще не упоминалось, на нарушение процессов свертываемости было указано намного позднее. Болезнь существует в трех формах, которые отличаются между собой недостатком различных типов компонентов крови.С годами ученые отмечают учащение возникновения заболевания, это объясняется ростом случаев спонтанных мутаций.  Не стоит и говорить, что вероятность частых кровотечений и значительные сложности в их остановке – это серьезная опасность для ребенка. Гемофилия – реальная угроза, которая может стать причиной инвалидности и даже смерти малыша. Именно поэтому, родителям необходимо знать все о данной проблеме: как проявляется, почему возникает, и главный вопрос – как от нее избавиться?

Как распознать у ребенка гемофилию

Если в роду у семьи были люди, больные гемофилией, очень важно понимать вероятность наследования данного заболевания. Так, передается оно по женской линии, но болеют им исключительно представители мужского пола, и происходит это по следующей причине. Ген, отвечающий за гемофилию, располагается в хромосоме Х и является рецессивным. У женщин две Х-хромосомы, поэтому и

Новорожденный мальчик

Распознать гемофилию можно уже в самом раннем возрасте

возникает вполне логичный вопрос – почему же заболеванию подвержены только мужчины? Когда в одной из Х-хромосом находится ген гемофилии, доминантные гены второй хромосомы не позволяют развиться болезни, а в редких случаях, когда в обеих хромосомах имеются мутации, ребенок-девочка погибает еще в утробе матери (случается выкидыш) при начале процесса формирования собственной массы крови. Таким образом, девочка может иметь ген болезни только в одной хромосоме, а поэтому не болеет, являясь носителем. С мужским полом все обстоит иначе: когда плод получает от матери хромосому с мутацией, во второй хромосоме (У) не имеется доминантного гена для подавления гена гемофилии, следовательно, мальчик заболевает.

В истории известен лишь один случай, когда женщина заболела гемофилией – это была Королева Виктория. Эта ситуация была поистине уникальной, так как мутация в хромосоме произошла уже после рождения.

Таким образом, зная о факте наличия в роду родственников, страдавших от данной болезни,  у новорожденного мальчика также стоит подозревать возможное развитие гемофилии.

Заболевание обычно проявляется уже после полугода жизни малыша, но иногда симптомы обнаруживают и раньше. У детей разных возрастов болезнь может проявлять себя следующим образом:

  • самый ранний признак болезни – это сильное кровотечение после разрезания пуповины;
  • у малышей с такой патологией часто возникают  подкожные кровотечения в области головы;
  • первые месяцы симптомы могут не проявляться, так как при грудном вскармливании ребенок получает из молока элементы, помогающие поддерживать свертываемость его крови в нормальных значениях. Проблемы обычно возникают  с прорезыванием первых зубов – наблюдаются кровотечения из десен;
  • в большинстве случаев болезнь дает о себе знать у старших детей, а именно после того, как они начинают ходить. Данный период опасен тем, что резко возрастает вероятность получения травмы. При гемофилии любое, даже минимальное физическое воздействие может привести к обширным кровоизлияниям. При нарушении целостности кожных покровов кровь очень долго не останавливается, при гемофилии для свертывания необходимо около получаса (известны случаи, когда для этого требовалось более полутора часов);
  • для данной патологии характерны частые излияния крови в суставы. Этот симптом очень опасен, так как помимо сильной боли, повторные кровотечения могут привести к нарушению двигательной функции;
  • нередко гемофилии сопутствуют различные заболевания пищеварительного тракта;
  • из носовой и ротовой полостей часто возникают сильные кровотечения.

Стоит понимать, что в большинстве случаев летальный исход при гемофилии становится следствием не потери крови из-за какой-либо раны, а кровоизлияния в важнейшие органы (например, кровоизлияние в головной мозг, внутреннее кровотечение в брюшной полости и т.д.).  Очень опасными считаются кровотечения, локализированные в носоглотке – это может стать причиной обструкции дыхательных путей. 

Возникновение обширных гематом у ребенка может стать причиной пережатия нерва или крупного сосуда, следствие – нарушение чувствительности, частичный паралич, некроз тканей.

Фотогалерея: проявления гемофилии

[wonderplugin_gridgallery id=»29″]

Диагностика заболевания у детей

Исходя из того, что заболевание крайне опасно для жизни малыша, при подозрениях на патологию немедленно необходимо обратиться в больницу. Врач сможет поставить диагноз, основываясь на имеющейся клинической картине и результатах лабораторных исследований крови. Важнейшими показателями последнего будет выступать время свертываемости и фактическое наличие всех необходимых факторов свертываемости. Также специалистам необходимо дифференцировать болезнь от других возможных заболеваний крови.

У ребенка (грудничка) берут кровь на анализ

При появлении первых признаков гемофилии стоит обратиться к врачу для более точной диагностики

Если родители знают о фактах заболевания в их семьях, то исследования необходимо пройти еще на стадии планирования беременности. При больном отце вероятность рождения девочки-переносчика составляет 25%, в то время как при матери-переносчике вероятность 25% и в появлении на свет больного мальчика, и в рождении девочки-переносчика.Именно поэтому, родителям необходимо заранее сдать все необходимые анализы, выяснив степень вероятности появления гемофилии у планируемого ребенка. При рождении у малыша сразу же возьмут кровь на анализ, дабы сразу выяснить болен он или нет.

Современные подходы к лечению

К сожалению, полностью излечиться от гемофилии невозможно, однако существует ряд мероприятий, способных снизить степень проявления симптомов, а, следовательно, и риск возникновения опасных кровотечений.

При лечении гемофилии противопоказаны какие-либо процедуры, подразумевающие нарушение целостности кожных покровов (уколы, капельницы и т.д.), так как они могут спровоцировать серьезное кровотечение. Лекарственные препараты принимаются исключительно вовнутрь перорально или ректально. 

При разных формах болезни используют различные способы лечения. Так, возможно переливание крови от родственников,  прием антигемофильных препаратов определенной группы (концентраты разных факторов свертываемости, которые искусственно восполняют недостаток в организме ребенка).Это общее лечение, которое проводится с определенной периодичностью.

Мальчик на приёме у психолога

Иногда детям с гемофилией стоит посещать психолога — так им будет значительно проще принять своё отличие от сверстников

 

Так же существует лечение «по необходимости» (подразумевает медицинскую помощь при возникновении кровотечений) и профилактические мероприятия. Также  может быть назначено посещение психолога.

После 15-ти лет проявления гемофилии становятся менее выраженными, однако это совсем не значит, что нужно терять бдительность. Для сохранения жизни ребенка необходимо научить его следовать следующим рекомендациям:

  • физические упражнения должны проводиться очень осторожно (пока ребенок не вырос – только под внимательным наблюдением);
  • травм необходимо стараться избегать;
  • нужно постоянно наблюдаться у врача;
  • важна осведомленность в сути заболевания и мерах первой помощи при травмах;
  • пища должна быть максимально насыщена витаминами.

При своевременном лечении и соблюдении рекомендаций врачей прогноз благоприятный – жизнь ребенка с гемофилией ничем не будет отличаться от жизни здорового человека.

Видео об особенностях детской гемофилии