24 июня 2014 | Нет комментариев | Редкие болезни у детей | Tags:

патология костно-мышечной системыjpg» width=»350″ height=»192″ />При рассмотрении вопросов низкодифференцированных соединительнотканных дисплазий, стоит упомянуть проблему диатезов, которые широко распространены в практике педиатров. И среди них нужно выделить фибропластический диатез, который является наследственной патологией обмена веществ. Суть его заключается в изменении процессов образования и созревания составляющих компонентов соединительной ткани в результате генетически обусловленной поломки ферментных систем и возникающих вследствие этого диспластических процессов в тканях, формировании предрасположенности к появлению патологии костно-мышечной системы и внутренних органов.

Значение соединительной ткани

В 1926 году А. А. Богомольцев обозначил значительную роль, которую играет соединительная ткань  в процессах формирования устойчивости и реактивности в организме.  Он же предложил классификацию типов конституции, где в  основе лежала оценка особенностей соединительной ткани. Выделялось четыре вида конституции:

  • Астенический (с характерной тонкой и нежной соединительной тканью);
  • Фиброзный (ткань плотная и волокнистая);
  • Пастозный (с рыхлой тканью);
  • Липоматозный (преобладает жировая ткань).

Учитывая все разнообразие и сложность морфологической структуры и выполняемых функций соединительной ткани, неудивительна ее основная роль в протекании множества процессов в организме путем активного участия составляющих ее элементов в формировании различной патологии. Так как эта ткань состоит из огромного числа звеньев, которые образуют систему. Каждое звено в этом комплексе подконтрольно генам и подвержено генетической поломке, в результате чего появляются условия для возникновения множества генетических заболеваний и аномалий, при которых происходит поражение соединительной ткани.маркеры дисплазии

Понятие о дисплазии и диатезе

Дисплазией (или отклонением в формировании) называют патологический процесс, протекающий в соединительной ткани, имеющий врожденный характер, и приводящий к снижению прочности ткани. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) не является отдельной самостоятельной единицей, а представляет собой явление, которое носит системный характер, протекает на молекулярно-генетическом уровне и вызывает изменения структуры и функций тканей и органов. Многочисленные исследования доказали, что внешние признаки фенотипа ДСТ носят полигенный характер наследования.

Многие ученые предполагают наличие связи между некоторыми заболеваниями (сколиоз, пролапс митрального клапана, опущение внутренних органов) и фибропластическим диатезом.  Отдельные  индивидуумы имеют сочетание его с диатезом аутоиммунным, что является причиной развития ревматоидного артрита, склеродермии и пр.

Причины диатеза

На протяжении всех этапов внутриутробного развития организма можно обнаружить признаки неблагоприятного воздействия  условий внешней среды при формировании симптомов фибропластического диатеза.  В этот период оказывают влияние различные условия, которые нарушают развитие эмбриона, и ключевая роль среди них принадлежит внутриутробной гипоксии, вызывающей патологию образования тканей и органов.

Факторами риска, которые играют достаточно значимую роль в процессе образования предрасположенности и под влиянием которых формируется детский диатез, являются следующие:

  • Отношение матери к категории возрастных (возраст старше тридцати лет);
  • Тяжелое протекание беременности (наличие токсикоза её  первой половины);
  • Осложнения беременности (тяжелый гестоз, анемический синдром, болезни матери на протяжении всего периода гестации, прием женщиной лекарственных препаратов);
  • Наличие у беременной хронической соматической патологии;
  • Имеющиеся профессиональные вредности.

таблица нарушения ритмаВ постнатальном периоде важную роль играют неблагоприятные экологические условия. Было проведено исследование, по результатам которого пришли к выводу, что проблемы с опорно-двигательным аппаратом и сердечно-сосудистой системой в шесть раз чаще встречаются у детей, проживающих в зараженных районах. Что позволяет сделать заключение о роли дисплазии соединительной ткани как маркера плохой экологической обстановки. Проведенные исследования также доказали, что среди множества причин, которые вызывают нарушения формирования соединительнотканных составных элементов, особо выделяется воздействие малых доз свинца, который в настоящее время принято считать основным загрязнителем окружающей среды в связи с различными производственными процессами.

Кроме этого, среди предрасполагающих факторов называют:

  • неправильное питание;
  • различные заболевания, вызывающие развитие в организме дефицитных состояний (анемический синдром, рахит);
  • болезни, которые ребенок перенес в раннем детстве и которые привели к нарушению обмена веществ и задержке созревания тканей.

Клинические проявления

Врачам-клиницистам хорошо известны фенотипические особенности детей с фибропластическим диатезом. Они заключаются в следующих признаках:

  • характерен астенический тип конституции (превалируют продольные размеры над поперечными, верхние конечности удлинены относительно остального тела); грудная клетка имеет своеобразную форму (узкую, плоскую и длинную) с крыловидными лопатками; жировая ткань и мышечный аппарат слабо развиты; имеется вялость брюшной стенки и предрасположенность к развитию грыж (паховых грыж) и опущению органов;
  • увеличенное количество дизэмбриональных стигм (шесть и более маркеров дисплазии в фенотипе). Степень их проявления также учитывают. Имеется выраженная связь между количеством фенотипических внешних признаков дисплазии соединительной ткани и числом обнаружения ДСТ во внутренних органах.вальгусная деформация

Согласно полученным данным, внешние проявления соединительнотканной дисплазии проявляются у 10% детей, причем процент этот увеличивается с возрастом. Чрезмерная подвижность в суставах, как аномалия конституции, обнаруживается у 20 % взрослых. Имеется мнение о том, что диспластические процессы в соединительной ткани костно-мышечной системы сопровождаются нестабильной вегетативной регуляцией (конституциональной вегетопатией), что приводит к развитию ранних процессов дистрофии в ткани сосудов и суставов.

Диагностика патологии

При определении предрасположенности к данному состоянию или выставлении диагноза учитывают следующие факторы:

  • Родословная ребенка. Проводится её анализ и подсчет родственников, у которых имелись признаки диатеза (или дисплазии соединительной ткани): искривление позвоночника, деформация грудной клетки, гипермобильность суставов, пролапс митрального клапана, дополнительные хорды в отделах сердца и пр.;
  • Клинические симптомы. Проводят выявление клинических маркеров, которые будут указывать на ДСТ: излишняя и патологическая подвижность в суставах, чрезмерная кожная растяжимость, кожная хрупкость, легкая ранимость, наличие стрий, локализованных в различных местах грыж (пупочная, паховая, послеоперационная), плоские стопы и др.;
  •  Методы обследования. Учитывая данные функционального исследования, проводят выявление органных признаков соединительнотканной дисплазии (опущения и нарушения функции органов, патология стенки артериальных, венозных и смешанных сосудов, увеличение размеров трахеи и бронхов;
  • сколиоз у мальчикаДанные лабораторных анализов. Проводят изучение основных маркеров, среди которых:
  1. Оценка выделения оксипролина, которая указывает на протекающий процесс разрушения коллагена в результате разрушения связей между молекулами. При повышении его содержания тест считают положительным.
  2. Оценивание экскреции гликозаминогликанов в суточном объеме мочи. Ее увеличение указывает на чрезмерное разрушение протеогликанового комплекса, который содержится в соединительнотканном межклеточном веществе;
  • Исследование структуры и морфологии тканей при помощи светового и электронного микроскопов. Обнаруживается патология архитектоники волокнистой основы соединительной ткани, при этом возникает нарушение расположения коллагеновых пучков, оно становится беспорядочным, характерно появление зон повышенной рыхлости и нарушенной структуры волокон.

Как вылечить диатез?

По настоящий момент основные принципы терапии данной патологии еще не разработаны, однако можно выделить ключевые моменты, которые будут включать:

  • Разработку мер как можно более ранней диагностики заболевания и предрасположенности к нему, организацию постоянного медицинского наблюдения детей и их семей;
  • Обеспечение адекватного режима дня у ребенка с минимальной  вероятностью травматизации, с использованием лечебной физкультуры, плавания и массажа с целью улучшения питания мышц, психофизической тренировки;
  • Диета при диатезе должна обязательно включать биодобавки, содержащие незаменимые аминокислоты; продукты, в состав которых должны входить витамины (А, C, E), макроэлементы и микроэлементы (особенно большое значение имеет содержание кальция, меди, железа, цинка и пр.);патология сустава
  • Употребление витаминных комплексов, включающих аскорбиновую кислоту, лимонную кислоту, витамины группы В (в частности В1 и В6), РР; препараты с микро- и макроэлементами (обязательным является наличие меди, цинка, железа, селена, марганца). Все эти вещества содействуют протеканию различных реакций биохимического синтеза внутри и вне клетки, благодаря которым образуется молекула белка коллагена и всех составных элементов соединительной ткани;
  • Назначение курсами препаратов, содержащих соединения фосфора (АТФ, милдронат,  инозит) с целью улучшения биоэнергетических процессов.

Данный список мер пока ориентировочный и отнюдь не полный, и предполагается к доработке.   Основой его, в первую очередь, должен являться индивидуальный подход к каждому пациенту с учетом возрастных особенностей его организма.