20 марта 2014 | Нет комментариев | Синдромы | Tags:

анемия в крови-первый признак синдрома пирсонаАнамнез и клиническая картина

 Мальчик Н., родился 20.01.2006г. от второй беременности, вторых родов, сроком гестации  41 неделя. Родители пациента являются азербайджанцами, а также троюродными кузенами. До этого мальчика у них был еще один ребенок, старший, который умер в 2003 в трехмесячном возрасте в Азербайджане. Причины смерти не известны, она произошла вне стационара.

Беременность и роды у женщины протекали нормально, она  не страдала токсикозом или какими-либо инфекционными заболеваниями.  На пренатальном  УЗИ,  которое сделали в 22 недели гестации, никаких отклонений обнаружено не было. Исследование на ?-фетопротеин во время этой беременности не проводилось. Ребенок родился с весом 3900 грамм, ростом 51 см, окружностью головы 37 см.  Оценка по шкале Апгар на 1 и 5 минутах была 7/8 баллов.  Плацента на исследование не отправлялась.  Осложнений в адаптации младенца в раннем периоде не наблюдалось.

Когда пациенту исполнилось  40 дней, он заболел ОРВИ и в сданном в этот период анализе мочи были обнаружено появление  белка  и эритроцитов. Через 14 дней  у ребенка возник отечный синдром, в связи с  чем он был  направлен на госпитализацию.  Пациент  поступил в стационар в марте 2006г. (возраст 55 дней) с клиникой почечной патологии (нефротическим синдромом).препарат почки при нефротическом синдроме

Объективно при поступлении у ребенка имелись отеки лица, живота, жидкость в брюшной полости (асцит), также обнаружено косоглазие с обеих сторон сходящегося типа. Половые органы сформированы по мужскому типу, без патологии.  Психомоторное развитие без отклонений. Пациент  измерен  в приемном покое:  вес  5, 25 кг, рост 58 см. Артериальное давление в пределах возрастной нормы- 87/56 мм рт.ст., т.е. синдром гипертензии не выражен.

При лабораторной диагностике были получены следующие результаты: удельный вес мочи -1005, наличие белка в моче – 1,27 г/л, количество эритроцитов – 12 в поле зрения, глюкоза и кетоновые тела не обнаружены (т.е. клинически имеется  в наличии мочевой синдром).  При исследовании общего анализа крови: количество гемоглобина – 116 г/л,  эритроцитов 4,52*10*6, лейкоцитов  13,6*10*3, тромбоцитов 442*10*3, скорость оседания эритроцитов -20 мм в час. Суточное количество мочи составило 650 мл, количество белка в этом объеме -1200 мг.  В  биохимическом анализе крови выявлено: количество общего белка – 36 г/л, альбумина- 17 г/л, холестерина 3,7  ммоль/л,  мочевины 1.7 ммоль/л, уровень креатинина составил  42 мкмоль/л, количество калия 4,5 ммоль/л, натрия 142 ммоль/л, кальций и фосфор в пределах нормы.  Анализы  крови на токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирус герпеса типов 1 и 2, краснухи – отрицательные (использовался метод ИФА). Также не обнаружили антител к вирусам гепатитов  В, С и к ВИЧ.  Анализ крови на сифилис отрицателен. При кариотипировании – 46ХY.

ребенок к синдромом пирсона

На ультразвуковом исследовании брюшной полости и почек выявили, что почки несколько больше нормы (правая почка 61* 27 мм, левая 63*27 мм), усилена  эхогенность  почечной ткани. Остальные проведенные исследования (рентгенография  грудной клетки, ультразвуковое исследование  головного мозга, Эхо-КГ) патологии не обнаружили.

При осмотре офтальмологом: на глазном дне участки депигментации, выраженная  миопия с обеих сторон, сходящееся косоглазие также с двух  сторон, и остатки эмбриональной мембраны с обеих сторон, которая деформирует зрачок при сужении.

Нефробиопсия

По исполнении ребенку  124 дней была произведена биопсия почек.  При морфологическом исследовании окрашенный препарат, состоящий  из около 60 почечных клубочков, был рассмотрен под световым микроскопом. Отмечается незрелость различной степени всех клубочков, нет признаков адгезии, склероза фокально – сегментарного характера, полулуний,  в клубочковых  капиллярах – просветы хорошие, стенки состоят из одного контура. Имеются вакуоли в цитоплазме некоторых клеток, составляющих канальцевый эпителий. Не замечено патологии в артериолах и артериях.

Ультраструктурное исследование:  рассмотрен микроскопически биоптат, состоящий  из 7 клубочков. Отмечается неоднородность базальной мембраны (гломерулярной), в которой тонкие участки (около 50 нм) чередуются с широкими участками расширений в сторону цитоплазмы клеток (до 250 нм).болезнь почек у детей Темная пластина местами прерывается, расслаивается и состоит из фибрилл, которые не соединяются между собой. Отдельные участки гломерулярной мембраны расширяются, и темная пластина на них отсутствует, что придает им светлый вид. Кое-где малые отростки клеток (подоцитов) расплавлены диффузно. Со стороны канальцевой мембраны патологии не выявлено.

На основании картины дано морфологическое заключение: аномалия базальной мембраны (гломерулярной), которая носит врожденный характер (выраженная ультраструктурная патология).  Однако данный тип изменений не является характерным для какого-то врожденного синдрома.

Исследование генома

Были  изучены  пятна крови на фильтровальной бумаге.  Так как родители ребенка  являются  троюродными симбсами, то исследовалась хромосома 3p21 и ее локус  LAMB2 на гомозиготность с помощью генотипирования. У  пациента выявили гомозиготную мутацию точечного характера. Под влиянием этой мутации происходит изменение в молекуле белка ? 2-ламинина. У матери ребенка данная мутация была также обнаружена в гетерозиготном состоянии. Иных патологических изменений далее обнаружено у пациента не было.

Лечение патологии

Учитывая низкое содержание белка и альбуминов в сыворотке крови,  ребенку был назначен 20% альбумин внутривенно капельно с заместительной  целью в дозе 1 грамм / кг массы тела. Также, для исключения потерь белка с мочой, к лечению добавили каптоприл 0.3 мг/кг/сутки  (за  3 раза) и индометацин 0.8 мг/кг/сутки (за 2 раза).

синдром дизурии у ребенка

Далее ребенок наблюдался 10 дней, по истечении которых  была получена положительная динамика и снижение количества белка в суточной моче до 400 мг/сутки, постепенное снижение и исчезновение отечного синдрома. Через 2 недели лечения пациенту отменили введение 20% альбумина внутривенно.

При наблюдении пациента в 11 месяцев отеков не выявили, вес ребенка составлял 9,4 кг, рост 73 см. Продолжалось лечение каптоприлом и индометацином, побочных эффектов не отмечалось. Дозы препаратов подвергались корректировке в соответствии с ростом массы тела ребенка.  При исследовании биохимического анализа крови: количество мочевины 3.2 ммоль/л, креатинина 43 мкмоль/л, величина общего белка 52 г/л, альбумина 22 г/л, холестерина 6,5 ммоль/л. В анализе мочи количество белка сохранялось до 1.6 г/л, количество эритроцитов до 18 в поле зрения.  В суточном анализе мочи уровень белка составлял от 500 до 1000 мг.

Обсуждение результата.

Врожденный нефротический синдром  включает в себя группу различных заболеваний, как правило, наследственного характера.  Для того чтобы обнаружить причину и механизм развития данной патологии у конкретного больного, необходимо проанализировать клиническую картину, результаты лабораторных анализов, данные биопсии почечной ткани и ее морфологическую картину, результаты генетической экспертизы.  У описанного выше пациента диагноз был выставлен на основе наличия врожденного нефротического синдрома в сочетании с врожденной патологией органов зрения, структурными аномалиями в строении базальной мембраны почек при биопсии и положительными результатами генетического исследования.

Ранее по литературным данным синдром Пирсона описывался как патология, приводящая к летальному исходу вследствие хронической почечной недостаточности, которая обычно начиналась очень рано. Но в двух работах, которые были опубликованы в последнее время, с разборами клинических случаев,  отмечалось отсутствие патологии со стороны органов зрения. Поэтому можно сделать вывод, что в настоящее время полностью не изучены все клинические проявления мутации LAMB2- локуса.

Представленное выше наблюдение является мягким вариантом синдрома Пирсона, при котором отсутствует микрокория. Но зато есть в наличии выраженная миопия, носящая врожденный характер.Канефрон Это позволяет сделать вывод о том, что синдромом Пирсона можно назвать совокупность глазной патологии (любой) с  врожденным нефротическим синдромом. Также можно предположить, что более легкое течение данной патологии у рассмотренного пациента является результатом точечной мутации, что позволяет сохранить частично функцию  ? 2-ламинина. Это же стало и причиной того, что наблюдался положительный клинический эффект терапии каптоприлом и индометацином, которые применялись  в достаточно низких дозах.

 Вывод

На основании всего вышеизложенного мы делаем  вывод о том, что при наличии врожденного нефротического синдрома у детей важно предположить наличие синдрома Пирсона.  Несмотря на то, то данная патология была описана в 1963 году, она продолжает оставаться недостаточно изученной в настоящее время. В 2004 году была окончательно установлена мутация, приводящая к возникновению данной патологии, после чего резко увеличилось количество пациентов, у которых выявили данное заболевание. Это дало возможность сделать вывод о том, что ранее в отношении синдрома Пирсона отмечалась гиподиагностика.  Частота встречаемости патологии неизвестна и по нынешнее время, но предполагается, что данный синдром находится на четвертом месте среди других патологий, как причина врожденного нефротического синдрома.

Здравствуйте. Меня зовут Полина. Услышав однажды истину, что педиатр – главный врач для любой семьи с маленькими детьми, я поняла, что мне есть к чему стремиться.
Подробнее