7 февраля 2014 | Нет комментариев | Заболевания у новорожденных, Редкие болезни у детей

ребёнок, страдающий фенилкетонурией

Фенилкетонурия – врождённое наследственное заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты — фенилаланина, что приводит к её накоплению и необратимому поражению нервной системы (второе название – фенилпировиноградная олигофрения).

Страдает один из 10 000 рождённых детей.

Содержание

Причины фенилкетонурии

Основная и единственная причина – изменения в генетическом коде наследственного характера, что приводит к нарушению синтеза ферментов, отвечающих за превращение фенилаланина. В зависимости от того, в каком гене произошли изменения, выделяют различные генетические типы заболевания. Наследуется болезнь рецессивно (ребёнок страдает только в том случае, если дефектный ген имеется у обоих родителей). При нарушении синтеза ферментов страдает обмен аминокислот: нарушается преобразование фенилаланина в тирозин, в результате чего фенилаланин и все его производные накапливаются в организме, оказывая сильное токсическое повреждающее действие на головной мозг малыша. А то, что тирозина в организме крайне мало, отрицательно сказывается на синтезе гормонов щитовидной железы, нейромедиаторов (веществ, передающих нервный импульс) и пигмента меланина, содержащегося в коже.

Как отличить ребёнка с фенилкетонурией?

ребёнок больной фенилкетонуриейПервые две недели жизни дети, страдающие этим недугом, абсолютно ни чем не отличаются от здоровых. Среднее время появления первых признаков – после двух месяцев. Характерны вялость, апатичность, периодическая повышенная возбудимость и усиление рефлексов. Иногда дело доходит до рвоты и судорог. То, что ребёнок отстаёт в развитии от своих сверстников, становится заметным после 6 месяцев: теряются даже приобретённые навыки, не говоря о том, что должно появляться. Сильно страдает речевое развитие. Ходить, сидеть и говорить они начинают гораздо позже сверстников. Постепенное развитие идиотии в сочетании с нормальным физическим развитием – признак фенилкетонурии. Так как повышен мышечный тонус – дети сидят, поджав под себя ноги. А нарушение образования меланина приводит к образованию характерного вида: светлые волосы, бледная кожа, голубые глаза. Нередко говорят, что от таких детей исходит “мышиный запах”, что связано с выделением с мочой производных от фенилаланина.

Выше описаны все характерные симптомы, но стоит учитывать, что болезнь протекает в различных формах, и часть симптомов может отсутствовать или быть менее выражена. Имеются даже крайне редкие случаи нормального развития детей с фенилкетонурией (при высокой концентрации фенилаланина в анализах крови).

Диагностика

скрининг на фенилкетонуриюВ настоящее время всем новорожденным в первые сутки (у недоношенных – на 7 сутки) после рождения проводится скрининговое обследование на наличие фенилкетонурии. В крови определяют концентрацию фенилаланина (анализ носит название теста Гатри), если она превышает 2,2 – назначают повторный анализ на базе медико-генетического центра. Дополнительно определяется наличие производных фенилаланини в моче (именуется тестом Феллинга). Внедряется методика ПЦР – полимеразная цепная реакция, определяющая заболевание на генетическом уровне.

Лечение фенилкетонурии

Начинается сразу после постановки диагноза, проводится до окончания покрытия волокон нервной системы миелиновой оболочкой (до 14 лет) и  при наступлении беременности (уже на этапе планирования). Многие врачи рекомендуют пожизненное соблюдение диеты. Как таковых медицинских препаратов не существует, а лечебные мероприятия заключаются в правильно подобранной диете.

  • питательная смесь при фенилкетонурии Фенилаланин имеется во всех тех продуктах, которые содержат животный белок. Поэтому из рациона исключают или доводят до предельно допустимого уровня: все животные белки (мясо, молоко), газированные напитки и жвачки (на этикетках содержится указание о содержании фенилаланина). Разрешают такое количество потребления фенилаланина, к которому устойчив организм. Для малышей существуют специальные смеси (афенилак), а для взрослых – продукты (тетрафен, фенил-фри), которые восполняют дефицит необходимых для роста и развития аминокислот, витамин и микроэлементов. Существуют специальные таблицы разрешённых и запрещённых продуктов и даже специальные магазины и отделы для таких пациентов.
  • Обязательно проводятся регулярные консультации у невропатолога.
  • Периодически выполняется контроль содержания фенилаланина в сыворотке крови (до 6 месяцев – один раз в неделю), что позволяет судить о правильности диеты. Для каждого возраста существует своя предельно допустимая концентрация содержания аминокислоты и её производных.

Профилактика

Специфической профилактики не существует, так как это заболевание развивается по независящим от нас причинам. Но выявить болезнь можно ещё до рождения ребёнка (исследуя клетки хориона, околоплодной жидкости).

Прогноз

Нормальное развитие ребёнка возможно только в том случае, если диагноз выставлен в первые недели после рождения, а диетотерапия начата вовремя и соблюдается строго. В перспективе – разрабатывается лечение болезни на уровне устранения дефекта в генах.

Советы родителям

Необходимо постоянно пополнять свои знания о течении заболевания, правилах соблюдения диеты, развивающихся методах лечения. Создаётся множество печатных изданий и тем в интернете, посвященных улучшению качества жизни таких детей. Необходимо направить все силы для правильно развития малыша, страдающего фенилкетонурией. Ребёнок должен понимать необходимость отказа от запрещённых продуктов.