5 июня 2011 | Нет комментариев | Редкие болезни у детей | Tags:

Галактоземия у детей – это заболевание, относящееся к группе нарушений обмена углеводов наследственного характера. Организм неспособен утилизировать галактозу, что приводит к тяжелому поражению печени, органа зрения, нервной системы и других органов. Умственная отсталость – один из признаков этого заболевания. Тип наследования данного заболевания – аутосомно-рецессивный. Встречается с частотой 1:20000.

Классификация. Выделяют три типа галактоземии у детей:

  • классическая;
  • вариант Дюарте;
  • негритянский вариант.

Причины галактоземии у детей

Причина галактаземии у детей – дефект фермента, называющегося галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, необходимого для трансформации галактозы в глюкозу. Ген, отвечающий за синтез данного фермента, находится во второй хромосоме (околоцентромерный участок). При наличии мутаций, захватывающих вышеуказанный локус, возникает один из вариантов заболевания. Продукт неполного превращения галактозы – галактозо-1-фосфат – накапливается в крови и оказывает токсическое действие. При болезни наблюдается истинная гипогликемия, приводящая к гипотрофии и задержке роста у больных детей.

При заболевании протекают следующие патологические процессы:

  • отек мозга, вызванный накоплением галактозы в желудочках и спинномозговой жидкости;
  • поражение печени с развитием гипопротромбинемии, гипопротеинемии;
  • повышение в крови уровня неконьюгированного билирубина;
  • анемия, связанная с гибелью эритроцитов вследствие уменьшения поглощения ими кислорода.

С возрастом метаболизм галактозы увеличивается, что может быть связано со следующими факторами:

  • увеличение активности уридиндифосфатгалактозопирофосфорилазы;
  • стимулирование тестостероном работы галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что отчетливо проявляется в пубертатном периоде у мальчиков.

В последнее время все чаще стали встречаться варианты заболевания, не сопровождающиеся поражением печени.

Как выявить галактоземии у ребенка

должен насторожить частый жидкий стул
второй симптом – обильное срыгивание
желтизна кожных покровов в сочетании с плохим сном

Симптомы галактоземии у детей

Выделяют различные степени тяжести заболевания:

  1. Легкая степень. Болезнь выявляется случайно. Плохая переносимость молока и ранний отказ от груди – основные проявления болезни.
  2. Тяжелая степень. В первые дни после рождения происходит манифестация первых признаков заболевания. Новорожденные имеют массу свыше пяти килограмм. После кормления возникает упорная сильная рвота, намного реже понос. Вследствие того, что дети отказываются от еды, развивается гипотрофия. Печень увеличена до больших размеров, появляется желтуха, обусловленная повышенным содержанием неконьюгированного билирубина. Наблюдается незначительное увеличение размеров селезенки. Формируется асцит (накопление жидкости в брюшной полости). Помутнение хрусталика – катаракта – появляется чуть позже. Поражение почек сопровождается возникновением протеинурии, гиперамминоацидурии, меллитурии (экскреция с мочой различных сахаров). Довольно часто диагностируют гемолитическую анемию. Дети могут погибать от бактериального сепсиса, часто развивающегося при этом заболевании.

Диагностика галактоземии у детей

Для того, чтобы диагностика галактоземии у детей была максимально точная, проводят следующие диагностические методы:

  • исследование биохимических параметров крови (глюкоза, галактоза);
  • определение содержания галактозы в крови;
  • микробиологический тест (при этом используют Д73 штамм кишечной палочки);
  • исследование в эритроцитах галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы («золотой стандарт»);
  • галактозооксидазная реакция;
  • хроматографический анализ биологических жидкостей.

Диагностические критерии галактоземии

При постановке диагноза необходимо обратить внимание на наличие следующих диагностических признаков:

  • непереносимость молока;
  • гипогликемия, развивающаяся при пробе с нагрузкой галактозой;
  • повышенное содержание галактозы в биологических жидкостях: в крови свыше 0,8 г/л;
  • развитие поражения органа зрения в виде катаракты.

Дифференциальная диагностика галактоземии

Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

  • сахарный диабет;
  • внутриутробные инфекции;
  • желтуха другого происхождения;
  • гепатозы;
  • гемолитическая болезнь новорожденного;
  • сепсис.

Лечение галактоземии у детей

Основные принципы лечения галактоземии у детей заключаются в том, чтобы было обеспечено:

  • обязательный переход на безмолочное вскармливание;
  • применение препаратов, которые стимулируют метаболизм галактозы;
  • использование антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств;
  • назначение АТФ, кокарбоксилазы, комплекса витаминов;
  • заменное переливание крови.

Питание при галактоземии у детей

К правильной организации питания у больных галактоземией нужно прибегнуть как можно раньше. Выздоровления не наступит, если изменить рацион слишком поздно. Срок лечения – 3 года. Заключается в переходе на заменители молока. Каши готовить на мясных и овощных отварах. Прикорм вводят намного раньше, чем у здоровых детей. В рацион нужно включать яйца, растительные масла. Обязательно наличие полноценного заменителя лактозы в пище.

Профилактика галактоземии у детей

Выявление семей высокого риска, в которых существует огромная вероятность возникновения болезни. Существуют специальные скрининг-методы массового обследования новорожденных. При выявлении признаков, которые указывают на наличие заболевания, осуществляют перевод на безмолочное вскармливание. Медико-генетическое консультирование, при котором используются методы пренатальной диагностики, показано проводить в семьях, где уже имеются больные галактоземией. Беременным, у которых высок риск рождения ребенка с этим заболеванием, ограничивают употребление молочных продуктов.

Прогноз при галактоземии

Летальный исход наблюдается при тяжелых формах галактоземии. Признаки поражения ЦНС либо печени выходят на первый план при затяжном течении патологического процесса.