21 мая 2011 | Нет комментариев | Заболевания крови | Tags: ,

Анемия Фанкони является одной из разновидностей врожденных анемий. На данный момент заболевание полностью не изучено, однако собранные данные позволяют говорить о причинах, проявлении и лечении этой болезни.

История заболевания

Впервые это заболевание было описано в 1937 году швейцарским врачом-педиатром Гвидо Фанкони, который выявил его у трех детей в одной семье. Действительно, заболевание имеет очень много «семейных» случаев. Заболевание это достаточно редкое, в настоящее время в литературе описано более ста случаев заболевания.

Клиника

Анемия Фанкони (врожденная панмиелопатия) – наследственное заболевание, приобретается благодаря аутосомно-рецессивному наследованию, проявляется у гомозигот. Эта болезнь поражает преимущество детей мужского пола. Сопутствующими заболеваниями, причиной которых является анемия Фанкони, может быть предрасположенность к злокачественным новообразованиям (аденома, гепатома, рак пищевода), пороки развития, повышенная чувствительность к химическим мутагенам. У детей, больных анемией Фанкони, существуют дефекты в репарации ДНК, поэтому их хромосомы легко повреждаются даже при малодозном облучении ультрафиолетом.

Заболевание во многом связана с дефектом стволовых клеток, поскольку сыворотка больных, а также их лимфоциты, не оказывают влияния на эффективность колониеобразования во время культивирования донорского костного мозга.

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони очень часто не проявляются у малышей до пяти лет, однако при тяжелых случаях болезнь можно диагностировать уже на первом году жизни ребенка. Внешне малыш вялый, на окружающий мир реагирует довольно слабо, у него слабый ответ на внешние раздражители. Кожа больных анемией детей бледная, слизистые оболочки тоже значительно светлее. Заболевание проявляется постепенно, первыми симптомами могут быть кровоподтеки или кровотечения. Помимо этого, больные дети очень подвержены инфекционным заболеваниям по причине ослабленного иммунитета. Селезенка и печень обычно не гипертрофированы, однако лимфоузлы могут увеличиваться, что обычно говорит о наличии инфекции в организме. Лабораторное исследование крови показывает низкое содержание гемоглобина, снижение числа эритроцитов и ретикулоцитов, а вот показатели по лейкоцитам и тромбоцитам в норме. На основании клиники и данных лабораторных исследований врачи могут говорить о наличии у ребенка этого опасного заболевания.

Кроме описанных выше патологических изменений есть еще и другие аномалии, сопровождающиеся при этой болезни. Чаще всего это избыточная пигментация кожи, такие ребятишки отстают в росте. Довольно частым признаком является микроцефалия. Болезнь может вызывать различные патологии развития опорно-двигательного аппарата. Скелет детей, больных анемией Фанкони, может содержать недоразвитые кости – лучевую кость, шейное ребро, кости стоп (велика возможность появления косолапости). Из-за неправильного развития тазовых костей такие младенцы могут родиться с врожденным вывихом бедра.

Если болезнь спровоцировала неврологические проблемы, то среди них чаще всего можно встретить птоз век (опущение), нистагм (дрожание глаз), косоглазие, умственную отсталость, недоразвитость глазных яблок.

В том случае, если анемия Фанкони спровоцировала отклонения в половом развитии, то чаще всего это проявляется в гипоспадии, недоразвитости половых органов, отсутствии одного или двух яичек.

Тяжелые последствие болезни могут выявиться в недоразвитии почек, изменении формы органа (пока принимает форму подковы), наличие в почках множества кист.

Кроме этого, болезнь может спровоцировать развитие пороков сердца.

Лечение

При анемии Фанкони показано стационарное лечение в гематологическом отделении. Стратегия лечения во многом определяется тяжестью течения болезни.

При невозможности помочь больному ребенку консервативными методами показано оперативное вмешательство (спленэктомия), после чего рекомендуется курс анаболических стероидов. Если эти меры не помогают, то необходимо использовать антилимфоцитарный глобулин.

В настоящее время применяется лечение иммунодепрессантами – метотрексатом и циклофосфаном. Однако применение этих препаратов опасно тем, что могут возникнуть кровотечения и появиться воспалительные очаги. Чаще всего эти побочные явления возникают при применении метотрексата, а циклофосфан более щадящий.

Если болезнь перешла в тяжелую стадию, то здесь необходима пересадка костного мозга. Лучше всего, если будет донором однояйцовый близнец. Тогда пересадку можно проводить без иммунодепрессии. Если таких доноров нет, то костный мозг можно брать у сестер или братьев больного ребенка. Перед пересадкой ребенку вводят большую дозу циклофосфана, чтобы не было отторжения.

Трансплантация может сопровождаться тяжелыми осложнениями, когда пересаженный орган (в данном случае костный мозг) будут бороться против реципиента. Это может проявиться в поражении печени и желудочно-кишечного тракта. Донора для пересадки при анемии Фанкони подобрать трудно, поскольку в последнее время семьи не имеют двух и более детей.

Прогноз

При позднем обнаружении анемии Фанкони длительность жизни пациентов не превышает двух-пяти лет. Чаще всего дети умирают от кровоизлияния в мозг или в желудок. Если больному ребенку будет сделана трансплантация костного мозга, то с более, чем пятидесяти процентной вероятностью состояние здоровья ребенка улучшится. Удаление селезенки при незапущенной болезни тоже достаточно эффективно, особенно если было впоследствии проведено лечение анаболическими гормонами. У таких деток может полностью восстановиться функция кроветворения. О хороших прогнозах после лечения болезни можно говорить, если результаты лабораторного анализа крови говорят о нормальной концентрации в крови ее компонентов.