18 мая 2011 | Нет комментариев | Синдромы | Tags:

Общее понятие патологии: амиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффманна относится к группе заболеваний, при которых поражаются двигательные ядра, находящиеся в передних рогах спинного мозга. Это индуцирует процесс, в ходе которого происходит постепенная атрофия мышечной ткани. Заболевание начинает проявляться в раннем детстве (как правило, с трехмесячного возраста) и заканчивается развитием синдрома вялого ребенка. В течение нескольких лет наступает смерть.

Частота встречаемости: на сто тысяч новорожденных приходится всего лишь семь детей, у которых имеются симптомы данного заболевания.

Причины возникновения

Большинство вариантов спинальной амиотрофии вызвано мутациями, которые происходят в пятой хромосоме и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Изредка могут встречаться аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный варианты наследования. Иногда возникают спорадические варианты.

Патоморфология

В передних рогах спинного мозга обнаруживаются недоразвитые клетки. Передние корешки подвергаются демиелинизации. Похожие изменения затрагивают ядра и корешки нижеперечисленных черепно-мозговых нервов: тройничный (V); отводящий (VI); лицевой (VII); языкоглоточный (IX); блуждающий (X); добавочный (XI); подъязычный (XII). Для изменений скелетной мускулатуры характерно: пучковая атрофия, гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, гипертрофические процессы в отдельных мышечных волокнах.

Клиническая картина

Существует три формы амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффмана, различающиеся по времени, когда появляются первые симптомы, и по динамике развития миодистрофического процесса: врожденная; ранняя детская; поздняя.

Характеристика врожденной формы

Вялые парезы возникают сразу же после рождения. Особенно часто наблюдаются мышечная гипертония, характеризующаяся генерализацией процесса, и отсутствие рефлексов с сухожилий. Быстро появляются бульбарные расстройства: вялое сосание; фибрилляции языка; слабый крик; снижение глоточного рефлекса.

Параллельно данная форма болезни Верднига-Гоффманна может сочетаться с различными костно-мышечными деформациями: сколиоз; контрактуры суставов; воронкообразная грудная клетка. Статические и локомоторные функции развиваются чрезвычайно медленно. Интеллект у таких детей обычно снижен. Нередко могут наблюдаться врожденные пороки развития: крипторхизм; косолапость; гемангиома; гидроцефалия; дисплазия тазобедренных суставов.

Течение врожденной формы: характеризуется злокачественностью и быстрым прогрессированием. Причины смерти – сердечнососудистая и дыхательная недостаточность — обусловлены слабостью грудных мышц.

Характеристика ранней детской формы

Во второй половине первого года жизни проявляются первые признаки спинальной амиотрофии. Моторное развитие на первых трех месяцах существования – удовлетворительное. Дети начинают держать голову, сидеть, изредка ходить. Течение данной формы – подострое: она возникает, как правило, после перенесенной кишечной инфекции. Первоначальная локализация вялых парезов – ноги, затем – руки и туловище. Диффузная атрофия мышечной ткани в данном случае сочетается с:фасцикуляциями; тремором пальцев; языка; сухожильными контрактурами. На поздних стадиях наблюдается бульбарный паралич, мышечная гипотония.

Течение ранней детской формы: протекает намного легче, по сравнению с врожденной формой. Смерть наступает обычно в возрасте до пятнадцати лет.

Характеристика поздней формы

Начинается в возрасте двух лет. К этому времени статические и локомоторные функции, как правило, развиты. Дети ходят, бегают. Начало процесса атрофии постепенное, медленное, практически незаметное: появляются неловкость и неуверенность в движениях, походка, характерная для «заводной куклы» — дети идут, при этом производя сгибание ног в коленях. К признакам поздней формы амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна относятся:вялые парезы с локализацией процесса в нижних конечностях (проксимальные группы мышц); малозаметность атрофического процесса вследствие хорошего развития подкожного слоя жировой клетчатки; снижение глоточного и небного рефлекса; угасание сухожильных и надкостничных рефлексов; костно-суставные деформации грудной клетки как проявления сочетанной патологии; тремор пальцев (мелкий);признаки бульбарного паралича;

Течение поздней формы: мягче, чем две вышеописанные формы. Больные живут до тридцати лет.

Диагностика болезни Верднига-Гоффманна

В основе постановки лежат следующие методы обследования: генеалогический анализ; лабораторная диагностика генетических аномалий; электромиография; получение биоптатов мышечной ткани с их последующим патоморфологическим исследованием; определение активности КФК; Особое внимание при этом уделяется особенностям клинической симптоматики: раннее начало амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна; локализация диффузных атрофий в проксимальных группах мышц; генерализованная мышечная гипотония; фасцикуляции и фибрилляции языка; отсутствие псевдогипертрофии; злокачественное течение.

Дифференциальный диагноз: при постановке диагноза амиотрофии Верднига-Гоффмана необходимо исключить; амиотонию Оппенгейма; мышечную дистрофию Дюшена и Эрба – Рота; детский церебральный паралич (атоническая форма); спинальную амиотрофию Кугельберга – Веландер; наследственные болезни обмена веществ; спондилез шейного отдела позвоночника; отравление свинцом.

Используемые методы лечения

Какие-либо эффективные методы лечения, способные воздействовать на причину амиотрофии спинальной детской Верднига-Гоффманна, отсутствуют. Используют препараты, которые улучшают трофические процессы нервной ткани. К ним относятся: церебролизин; аминолон; энцефабол. Таким пациентам назначают массаж и ЛФК.